Beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia

Faktanya, 80 persen penyakit langka biasanya disebabkan oleh faktor genetik atau karena adanya perubahan genetik. Penyakit langka sering kali berupa penyakit kronis ataupun kelainan bentuk fisik. Penyakit langka juga sering kali tidak dapat didiagnosis dengan benar karena penyakit langka merupakan penyakit kompleks.

Di Indonesia diperkirakan satu per lima ratus dari setiap sepuluh ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik; di mana 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun^.

Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019, Sanofi Indonesia bermitra dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengadakan sharing session. Tema tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka atau rare disease.

Hari penyakit langka ini membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak penyakit langka yang seringkali membebani pasien dan mempengaruhi keluarga. Mengingat kelangkaan penyakit tersebut, kondisi ini membuat sulit untuk didiagnosis dan diobati.

Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara yang di antaranya disebabkan kelainan metabolik bawaan. Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia, di mana penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama

Beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia

• Lysosome adalah sel organelle 9salah bagian dari sel yang memiliki tertentu)  yang mencerna makro molekul dalam jumlah yang besar sehingga jumlahnya bisa dikurangi.Lysosomal storage disorders adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula.  Gula dan lemak ini menumpuk di dalam lysoseme, tempat di mana enzim menjadi aktif, sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh.
• Gaucher adalah yang merupakan penyakit keteurunan, dapat menyerang pria atau wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid-8 glucosidose pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yang dikenal dengan glucosylceramide (or GL-1). Sel Gaucher dapat ditemukan di beberapa bagain tubuh seperti limpah, hati dan sumsum tulang. Efek yang terjadi pada setiap orang berbeda-beda, dan pada beberapa kasus yang ditemukan gejalanya dapat terindetifikasi dari sejak lahir namun pada beberapa pasien gejalanya minimal sehingga tidak dapat terdekteksi hingga beberapa tahun kemudian.
• Pompe adalah penyakit yang disebabkan oleh kurangnya atau disfungsi enzim yang disebabkan asal alfa glukosidase (GAA), Ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, dlikogen menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan. Penyakit Pompe diwarisi secara resesif autisom. Jika hanya satu gen turunan yang terpengaruh dan anak tersebut akan menjadi pembawa.

Pasien dapat bertahan dalam perjalanan yang panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis, menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat tinggi. Sementara itu, menurut Undang-Undang Dasar Negara Republik Indonesia Tahun 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak ini mempunyai hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan kesehatan, “tutur Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia yang juga turut hadir dalam acara tersebut.

Pada Sharing session kali ini, empat orangtua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda turut hadir dalam menyampaikan pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban yang mempengaruhi keluarga, dan menyampaikan harapan keluarga mereka terhadap pasien

“Saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat untuk penyakit langka anak saya,” tutur ibu Fitri Yenti, orangtua dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II. Sulitnya mendapatkan diagnosis yang tepat adalah salah satu hambatan terbesar bagi para pasien. Alhasil, para pasien harus menjalani uji medis yang panjang. Salah satu penyebab diagnosis tidak tepat adalah pengetahuan mendalam mengenai penyakit langka yang belum merata di kalangan tenaga dokter ahli. Orangtua Umar awalnya tidak mengetahui penyebab terganggunya pertumbuhan Umar.