• Home
  • CelotehanEchi
  • WarnaEchi
  • ResepEchi
  • Cat Lovers
  • Film
  • Kesehatan
  • Parenting
  • Jalan-Jajan

echizhou.net

Happy Mom Happy Life

You are here: Home / Kesehatan / Beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia
Kesehatan

Beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia

7 March 2019 Comments : 9

Faktanya, 80 persen penyakit langka biasanya disebabkan oleh faktor genetik atau karena adanya perubahan genetik. Penyakit langka sering kali berupa penyakit kronis ataupun kelainan bentuk fisik. Penyakit langka juga sering kali tidak dapat didiagnosis dengan benar karena penyakit langka merupakan penyakit kompleks.

 

Di Indonesia diperkirakan satu per lima ratus dari setiap sepuluh ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik; di mana 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun.

Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019, Sanofi Indonesia bermitra dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengadakan sharing session. Tema tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka atau rare disease.

Hari penyakit langka ini membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak penyakit langka yang seringkali membebani pasien dan mempengaruhi keluarga. Mengingat kelangkaan penyakit tersebut, kondisi ini membuat sulit untuk didiagnosis dan diobati.

Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara yang di antaranya disebabkan kelainan metabolik bawaan. Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia, di mana penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama

Beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia

  • Lysosome adalah sel organelle 9salah bagian dari sel yang memiliki tertentu)  yang mencerna makro molekul dalam jumlah yang besar sehingga jumlahnya bisa dikurangi.Lysosomal storage disorders adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula.  Gula dan lemak ini menumpuk di dalam lysoseme, tempat di mana enzim menjadi aktif, sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh.
  • Gaucher adalah yang merupakan penyakit keteurunan, dapat menyerang pria atau wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid-8 glucosidose pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yang dikenal dengan glucosylceramide (or GL-1). Sel Gaucher dapat ditemukan di beberapa bagain tubuh seperti limpah, hati dan sumsum tulang. Efek yang terjadi pada setiap orang berbeda-beda, dan pada beberapa kasus yang ditemukan gejalanya dapat terindetifikasi dari sejak lahir namun pada beberapa pasien gejalanya minimal sehingga tidak dapat terdekteksi hingga beberapa tahun kemudian.
  • Pompe adalah penyakit yang disebabkan oleh kurangnya atau disfungsi enzim yang disebabkan asal alfa glukosidase (GAA), Ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, dlikogen menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan. Penyakit Pompe diwarisi secara resesif autisom. Jika hanya satu gen turunan yang terpengaruh dan anak tersebut akan menjadi pembawa.

Pasien dapat bertahan dalam perjalanan yang panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis, menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat tinggi. Sementara itu, menurut Undang-Undang Dasar Negara Republik Indonesia Tahun 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak ini mempunyai hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan kesehatan, “tutur Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia yang juga turut hadir dalam acara tersebut.

Pada Sharing session kali ini, empat orangtua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda turut hadir dalam menyampaikan pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban yang mempengaruhi keluarga, dan menyampaikan harapan keluarga mereka terhadap pasien

“Saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat untuk penyakit langka anak saya,” tutur ibu Fitri Yenti, orangtua dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II. Sulitnya mendapatkan diagnosis yang tepat adalah salah satu hambatan terbesar bagi para pasien. Alhasil, para pasien harus menjalani uji medis yang panjang. Salah satu penyebab diagnosis tidak tepat adalah pengetahuan mendalam mengenai penyakit langka yang belum merata di kalangan tenaga dokter ahli. Orangtua Umar awalnya tidak mengetahui penyebab terganggunya pertumbuhan Umar.

 

Share this:

  • Click to share on Twitter (Opens in new window)
  • Click to share on Facebook (Opens in new window)

Related

Previous:
HONOR 10 Lite Smartphone Cerdas, untuk mereka yang Aktif
Next:
Larung Sukerto Doa Bersama Masyarakat PATI

Comments

  1. Mporatne says

    8 March 2019 at 00:50

    Keterlambatan diaknosa penyakit langka dan banyaknya jenis penyakit langka bikin mereka makin membuat kondisi makin drop karena biaya diagnosa yang panjang dan mahal.

    Semoga ini tidak akan berlangsung lama

    Reply
  2. Gita Siwi says

    22 March 2019 at 16:39

    Ternyata lumayan lama ya untuk mendapatkan dianosa yang pasti. Tapi ini pastinya biar dapat juga terapi atau pengobatan yang tepat ya

    Reply
  3. retno says

    23 March 2019 at 20:10

    Memang, untuk mendapatkan diagnosa yang tepat dibutuhkan penelitian mendalam, semoga anak dengan penyakit langka di Indonesia semdapatkan pelayanan yang tepat..

    Reply
  4. Hanni Handayani says

    23 March 2019 at 23:22

    nama nama penyangkitnya baru saya dengar mba, pas baca dampaknya ke kesehatan serem juga. semoga kedepan ada kemudahann untuk mengobati penyakit langka

    Reply
  5. fillyawie says

    24 March 2019 at 00:45

    Duh kebayang deh kalau jadi Ibu Fitri Yenti, sebagai orang tua harus mendampingi anak melakukan serangkaian uji medis untuk mengetahui penyakit anaknya. Subhanalah, semoga di Indonesia tersedia banyak tenaga ahli menyakit langka yaa, mari sama2 berdoa.

    Reply
  6. vharanie says

    24 March 2019 at 17:58

    nama penyakitnya sulit ya untuk diingat, aku ngeri mbak sama penyakit langka ini.. semoga kedepannya segera ada solusinya ya untuk penyakit langka ini

    Reply
  7. Utie adnu says

    24 March 2019 at 20:05

    Ini gk terduga ya mba,,mesti harus didaagnosa Dan harus segera diobati serem juga ternyata ya,, smoga kita smua trhindar dr pnyakit apapun

    Reply
  8. Juliastri Sn says

    24 March 2019 at 23:17

    Wah dapat insight baru penyakit langka. Thanks for sharing mba 🙂

    Reply
  9. Ida Tahmidah says

    25 March 2019 at 02:31

    Karena ini penyakit langka jadi diagnosanya juga cukup mendalam ya… Semoga kita semua bisa sehat2 saja ya Mba..

    Reply

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

About Me

HELLO

"The Woman Is unique, Can Always Enjoy Time" Menghabiskan Waktu bersama Ke Dua jagoanku, Nonton, berpetualang dan mencoba hal baru. Itu semua dapat kamu temukan di echizhou.net . Untuk kerja sama bisa kirim surel ke echimustika@gmail.com Mari kita berpetualang dan mengenangnya dalam sebuah tulisan.

LET’S CONNECT

Featured Post

Cluster LEVANTE Rekomendasi perumahan terbaik di Bekasi

Play N Learn Arena Bermain Yang tepat, Optimalkan Tumbuh kembang anak

ASUS Zenbook Pro 14 Duo OLED (UX8402ZE)
Laptop ultimate para konten kreator

Categories

  • Cat Lovers
  • CelotehanEchi
  • Film
  • Jalan-Jajan
  • Kesehatan
  • Parenting
  • ResepEchi
  • Tecno
  • Uncategorized
  • WarnaEchi

Archives

Recent Posts

  • Cluster LEVANTE Rekomendasi perumahan terbaik di Bekasi
  • Play N Learn Arena Bermain Yang tepat, Optimalkan Tumbuh kembang anak
  • ASUS Zenbook Pro 14 Duo OLED (UX8402ZE)
    Laptop ultimate para konten kreator
  • 3M Plus Vaksin, wujudkan Indonesia bebas Demam Berdarah
  • Cegah Demam Berdarah Dengan 3M Plus Vaksin

Recent Comments

  • Monica Anggen on “Wisata Rasa MPASI” Royco lewat kampanye Beri Edukasi Memberikan Rasa Dalam MPASI Untuk mencegah Stunting
  • Lita Chan Lai on “Wisata Rasa MPASI” Royco lewat kampanye Beri Edukasi Memberikan Rasa Dalam MPASI Untuk mencegah Stunting
  • April Hamsa on “Wisata Rasa MPASI” Royco lewat kampanye Beri Edukasi Memberikan Rasa Dalam MPASI Untuk mencegah Stunting
  • Sri Al Hidayati on “Wisata Rasa MPASI” Royco lewat kampanye Beri Edukasi Memberikan Rasa Dalam MPASI Untuk mencegah Stunting
  • Lusi on “Wisata Rasa MPASI” Royco lewat kampanye Beri Edukasi Memberikan Rasa Dalam MPASI Untuk mencegah Stunting

This error message is only visible to WordPress admins

Error: No posts found.

Make sure this account has posts available on instagram.com.

Click here to troubleshoot

Error: admin-ajax.php test was not successful. Some features may not be available.

Please visit this page to troubleshoot.

2023  Design by SkyandStars.co
Back Top

Copyright © 2023 · YOON Theme on Genesis Framework · WordPress · Log in